Rijetke bolesti: Marfanov sindrom

Članak (28.09.2009.)

Rijetke bolesti: Marfanov sindrom

Marfanov sindrom zahvaća različite organske sustave: kosti, oči, srce, krvne žile, središnji živčani sustav, kožu i pluća.

  • Podijeli na:

Uzrok sindroma je mutacija gena za fibrilin, osnovni građevni element mikrofibrila koji tvore vezivno tkivo, pa bolest zahvaća različite organske sustave.

Marfanov sindrom je autosomno dominantni poremećaj metabolizma kolagena, karakteriziran razlabavljenim zglobovima, dislokacijom očne leće, proširenjem aorte, visokim rastom i iskrivljenom kralježnicom. Uzrok sindroma je mutacija gena za fibrilin koji je na 15. kromosomu. Fibrilin je osnovni građevni element mikrofibrila koji tvore vezivno tkivo. Ono je prisutno u svim organima te Marfanov sindrom zahvaća različite organske sustave: kosti, oči, srce, krvne žile, središnji živčani sustav, kožu i pluća.

Manifestacije bolesti

U nekih bolesnika bolest može biti izrazito blaga dok je u nekih teška i progresivna.

  • Bolesnici s Marfanovim sindromom u većini su slučajeva, ali ne uvijek, visoki ili viši od članova svoje obitelji koji nemaju sindrom. Bolesnici imaju karakterističan izgled: ruke, prsti na rukama, noge i palci su disproporcionalno veći u odnosu na ostatak tijela. Druge anomalije skeleta uključuju sternalnu kost koja se izbočuje prema naprijed i iskrivljenje kralježnice (kisfoskolioza). Za pobližu dijagnostiku treba učiniti rendgen kosti.
  • Više od polovine bolesnika s ovim sindromom ima dislokaciju jedne ili obiju očnih leća. Leće su nešto veće ili manje nego normalne te se izbočuju u jednu ili drugu stranu oka. Odljepljenje očne pozadine (ablacija retine) jedna je od najtežih komplikacija ove bolesti koja može dovesti do sljepoće. Bolesnici mogu biti kratkovidni (miopi) ili razviti rani oblik glaukoma (visok tlak u očima). Za pobližu dijagnostiku treba učiniti oftalmološki pregled oka, posebno područja leće i očne pozadine.
  • Većina bolesnika ima probleme sa srcem i krvnim žilama - proširenje srčanih valvula uzrokuje povratak krvi u srce i pojavu karakterističnog "šuma na srcu" koji se lako dijagnosticira stetoskopom. Manji povrat krvi u srce ne uzrokuje veće zdravstvene probleme, ali u bolesnika gdje je proširenje valvula izrazito veliko dolazi do postupnog zatajenja funkcije srca koje se očituje nedostatkom zraka, edemima, slabošću i poremećajem rada srca. Zbog slabosti veziva krvnih žila dolazi do njihova izbočenja (aneurizme). Za pobližu dijagnozu treba učiniti elektrokardiogram, ultrazvuk i MSCT srca i aorte.

Bolovi i slabost

  • Središnji živčani sustav (mozak i moždina) plutaju u tekućini (likvor), a okruženi su ovojnicom (dura). Zbog slabosti veziva dura se može izbočiti uzrokujući različite simptome. Bolesnici mogu imati bolove poput ishijasa, bolova u trbuhu, a u nekih može nastati slabost donjih ekstremiteta. Za pobližu dijagnozu treba učiniti neurološki pregled te magnetsku rezonancu kralježnice.
  • Bolesnici razvijaju kožne promjene slične promjenama kod debelih ljudi. Koža je opuštena i razvučena. Te promjene ne zahtijevaju liječenje osim ako bolesnici razviju trbušnu ili ingvinalnu herniju.
  • Zbog izbočenja sternuma smanjuje se volumen prsnog koša što uzrokuje oštećenje plućne funkcije. Uz tu anomaliju koja je vezana primarno uz koštani sustav, u plućima zbog nedostatka fibrilina-1 može doći do spontane rupture pluća bez prethodne ozljede ili bolesti (pneumotoraks - ulazak zraka i kolaps pluća) i plućnog emfizema (napuhivanje pluća).

Liječe se komplikacije

Dijagnoza se postavlja na temelju kliničkog pregleda i postojanja kriterija za dijagnostiku te bolesti. Treba učiniti i gensku analizu kako bi se otkrio defektni gen za fibrilin-1. Problem je zadovoljenje kriterija za konačnu dijagnozu. Primjerice, dijete u kojeg postoji sumnja na Marfanov sindrom može imati odsutnost većine znakova bolesti, da bi se oni rastom djeteta pojavili. Taj fenomen parcijalnog Marfanovog sindroma naziva se Marfanov sindrom u nastajanju. Bolest je neizlječiva. Liječe se komplikacije, primjerice operacija srčanih valvula i aneurizme aorte.

Marfanov sindrom javlja se kod jednog na 10.000 stanovnika, nevezano uz spol i etničku skupinu. Oboljeli se mogu javiti Hrvatskoj udruzi bolesnika s rijetkim bolestima, www.rijetke-bolesti.hr.

Autor teksta: doc. dr. Mirando Mrsić, spec. internist-hematolog, Klinika za unutrašnje bolesti, KBC Zagreb

Pronađite svog liječnika u adresaru privatnih zdravstvenih ustanova
Halo, doktore – pitajte i naši doktori odgovaraju!

Još na istu temu…

Anketa

Recite nam…

Kako se nosite s nesnosnim ljetnim vrućinama?